Богдану срочно требуется проведение генетического анализа.
Богдан родился 2 ноября 2016 года долгожданным и любимым ребенком. Беременность проходила благополучно, все узи-скрининги были в норме. Богдан родился в срок с весом 3180 г и ростом 51 см, по шкале Апгар 8/9. Однако у него был диагностирован порок развития Q42.2 (Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем), и в первые сутки жизни мальчику провели операцию.
С 2017 года, Богдан находится под наблюдением специалистов и регулярно проходит реабилитацию в отделении хирургии НМИЦ здоровья детей. Богдан растет любознательным и активным ребенком. Он любит кататься на велосипеде, играть с младшей сестренкой Ариной, мечтает научиться играть в шахматы и футбол. В этом году он пошел в первый класс.
В июне 2024 года, когда Богдан с мамой были на очередной реабилитации, их срочно направили на консультацию генетика. Врач-генетик назначил провести генетический анализ, чтобы выявить другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках и скорректировать дальнейшее лечение. Это необходимо, так как у младшей сестры Богдана, Арины, была подтверждена редкая мультисистемное аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое вызывает рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах (Туберозный склероз).
Для проведения анализа требуется секвенирование полного экзома и последующая валидация выявленных генетических вариантов. Стоимость этого исследования для семьи Богдана является непосильной. Cемья не имеет возможности самостоятельно собрать нужную сумму.
Мы обращаемся ко всем неравнодушным людям с просьбой помочь Богдану пройти это важное обследование. Семья надеется, что найдутся добрые и отзывчивые люди, готовые помочь их в этой сложной ситуации. Семье Богдана очень нужна наша с вами помощь. Вместе мы справимся!
Богдан родился 2 ноября 2016 года долгожданным и любимым ребенком. Беременность проходила благополучно, все узи-скрининги были в норме. Богдан родился в срок с весом 3180 г и ростом 51 см, по шкале Апгар 8/9. Однако у него был диагностирован порок развития Q42.2 (Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем), и в первые сутки жизни мальчику провели операцию.
С 2017 года, Богдан находится под наблюдением специалистов и регулярно проходит реабилитацию в отделении хирургии НМИЦ здоровья детей. Богдан растет любознательным и активным ребенком. Он любит кататься на велосипеде, играть с младшей сестренкой Ариной, мечтает научиться играть в шахматы и футбол. В этом году он пошел в первый класс.
В июне 2024 года, когда Богдан с мамой были на очередной реабилитации, их срочно направили на консультацию генетика. Врач-генетик назначил провести генетический анализ, чтобы выявить другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках и скорректировать дальнейшее лечение. Это необходимо, так как у младшей сестры Богдана, Арины, была подтверждена редкая мультисистемное аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое вызывает рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах (Туберозный склероз).
Для проведения анализа требуется секвенирование полного экзома и последующая валидация выявленных генетических вариантов. Стоимость этого исследования для семьи Богдана является непосильной. Cемья не имеет возможности самостоятельно собрать нужную сумму.
Мы обращаемся ко всем неравнодушным людям с просьбой помочь Богдану пройти это важное обследование. Семья надеется, что найдутся добрые и отзывчивые люди, готовые помочь их в этой сложной ситуации. Семье Богдана очень нужна наша с вами помощь. Вместе мы справимся!
ПИСЬМО НАДЕЖДЫ
Документы на лечение
Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем, синдром WPW
Богдан
Алексеев
Алексеев
Диагноз
Генетическое исследование в НМИЦ здоровье детей.
Требуется
7 ЛЕТ, тверская ОБЛАСТЬ